Le persone con la sindrome di Tourette non sono capaci di controllare i sintomi (tic) della propria malattia, e pertanto possono spesso dire parole oscene, fare smorfie o ammiccare esageratamente. Il livello di sofferenza è solitamente molto alto e ancora oggi non esiste un adeguato trattamento medico. Nel migliore dei casi, i sintomi possono essere parzialmente alleviati. Ciò nonostante, il trattamento con cannabis medica può essere una possibile alternativa terapeutica e gli studi fin ora sono molto promettenti.

Sindrome di Tourette: cos’è esattamente?

Nel 1885, il medico francese Georges Gilles de la Tourette descrisse per la prima volta la malattia neuropsichiatrica della “sindrome di Gilles de la Tourette”, a causa della quale i pazienti soffrono dei cosiddetti tic. Deve essere marcata una distinzione tra tic vocali (suono improvviso) e tic motori (movimento involontario). Se si presentassero numerosi tic motori e almeno un tic vocale, è probabile ci si trovi davanti a un caso di Sindrome di Tourette.

Oltre alla distinzione tra tic vocali e motori, i tic possono anche essere suddivisi in semplici e complessi. I tic semplici coinvolgono solitamente gruppi di muscoli (es. sbattere gli occhi, contorcimenti, grugniti), mentre i tic complessi coinvolgono diversi gruppi di muscoli (es. gesti osceni, ecolalia, saltelli). La loro frequenza e intensità può essere variabile, giacché, quando si aggiungono fattori di stress o di felicità, i sintomi diventano solitamente più gravi. D’altro canto, i sintomi sono soliti diminuire leggermente con un’elevata concentrazione.

Al contempo, molte persone con Tourette sviluppano anche disturbi da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) o soffrono di depressione, ansia o disturbi ossessivo-compulsivi.

In media, tra 4 e 12 bambini ogni 100 presentano numerosi tic già ai 6 anni d’età. Questi, però, solitamente scompaiono da soli dopo poco tempo. Solo un bambino di 100 sviluppa un disturbo cronico da tic (sindrome di Tourette).

Classificazione in livelli d’intensità

La gravità della Sindrome di Tourette (TS) può essere determinata utilizzando una scala di severità (YGTSS):

  • Una leggera menomazione è presente quando il paziente non è limitato a scuola, a lavoro o nella vita quotidiana. Il decorso della malattia non è arduo in questo caso, giacché neanche gli estranei notano i tic.
  • Una compromissione moderata esiste se il paziente soffre dei sintomi a scuola, a lavoro e durante la vita quotidiana, e i tic vengono notati anche dagli estranei.
  • Se il paziente presenta una grave menomazione, i tic sono così pronunciati che le prestazioni del paziente sono drasticamente ridotte. Il paziente vive la malattia come una grave menomazione e non è raro che anche i rapporti sociali vengano anche compromessi.

Cause della Sindrome di Tourette

Le cause della malattia sono ancora sconosciute, sebbene si sappia che una predisposizione genetica potrebbe giocare un ruolo rilevante. Per questo motivo, il rischio di sviluppare la Tourette è circa 100 volte maggiore per i bambini, nel caso in cui la sindrome si fosse già manifestata almeno una volta in famiglia.

I ricercatori ritengono anche che un’altra possibile spiegazione possa provenire dal metabolismo dei neurotrasmettitori nel cervello, i quali possono presentare disturbi nelle persone con la malattia di Tourette. Il neurotrasmettitore dopamina è responsabile dell’invio d’informazioni al cervello. La ricerca ha mostrato che i pazienti con Tourette presentano un alto numero di recettori della dopamina.

L’equilibrio tra serotonina, norepinefrina, glutammina e oppioidi sembra essere anche disturbato nelle persone con la malattia di Tourette. Tale disturbo si manifesta principalmente nei gangli basali, aree del cervello, situate in entrambi gli emisferi, responsabili della regolazione d’impulsi e azioni. Se accadesse un disturbo in quest’area, ciò potrebbe rappresentare una possibile causa della malattia.

Le malattie infettive, come la scarlattina (streptococchi del gruppo A), potrebbero anche essere possibili cause. In aggiunta, numerose malattie, come quella di Wilson o di Huntington, potrebbero innescare disturbi correlati ai tic. In questi casi o quando determinati farmaci (es. lamotrigina) inducono i tic, tali tic sono classificati come secondari.

Possibilità di trattamento per la sindrome di Tourette

Finora non esiste alcuna cura per questa malattia. Pertanto, gli obiettivi della terapia sono di alleviare i sintomi e aiutare i pazienti ad affrontare al meglio la malattia. Le terapie comportamentali, la psicoterapia e la partecipazione a gruppi d’aiuto o l’apprendimento di tecniche di rilassamento potrebbero essere trattamenti utili in questi casi.

Come trattamento farmacologico, i dottori prescrivono spesso antipsicotici o neurolettici, come aripiprazolo, tiapride o risperidone, sebbene, però, l’efficacia di questi farmaci è limitata nella sindrome della Tourette. I tic continuano a essere presenti ma, nella migliore delle ipotesi, la loro frequenza può essere ridotta. Un altro problema deriva però dal fatto che gli antipsicotici possono produrre gravi effetti collaterali.

Terapia con cannabis medicinale

Numerosi studi suggeriscono che i pazienti con Tourette possano trarre beneficio dai farmaci a base di cannabis e che la gravità e la frequenza dei tic possano così essere ridotte. Il meccanismo responsabile di ciò non è compreso appieno. Ciò nonostante, i ricercatori ritengono che il sistema endocannabinoide giochi un ruolo importante, grazie ai suoi recettori cannabinoidi, presenti anche nel cervello e attivati dai cannabinoidi della pianta di cannabis.

Di particolar interesse è uno studio tedesco condotto dal dottor Kirsten Müller-Vahl, del 2017, su due pazienti con Tourette resistenti al trattamento (1). Un paziente ricevette una terapia a base di fiori di cannabis medicinale (0.1 grammo al giorno) e l’altro ricevette la soluzione oleosa di THC, dronabinolo, (da 22.4 a 33.6 milligrammi al giorno). Entrambi in seguito riportarono un significativo miglioramento dei sintomi dei tic.

Kirsten Müller-Vahl, professore alla Hannover Medical School, pubblicò, nello stesso anno, i risultati di uno studio di caso individuale (2). A un soggetto di 22 anni con sindrome di Tourette si amministrò il nabiximolo. S’iniziò con un dosaggio di 2.7 milligrammi di THC e 2.5 di CBD, che venne poi lentamente aumentato fino a 24.3 mg di THC e 22.5 di CBD tre volte al giorno. Durante il trattamento, migliorarono sia i disturbi dei tic sia la qualità di vita della persona affetta.

Altri interessanti studi

Nel 2016, dei ricercatori in Nuova Zelanda riportarono il caso di una persona che venne trattata due volte al giorno con la soluzione spray orale Sativex (10.8 mg di THC/10 mg di CBD) (3). I risultati anche qui mostrarono un effetto positivo sui sintomi.

In uno studio clinico condotto dall’Università di Toronto, nel 2017, i ricercatori analizzarono l’efficacia della cannabis su 19 persone (4). Si osservò che i tic nei soggetti studiati si riducevano di circa un 60 percento. Notarono inoltre che 18 persone su 19 dichiaravano che la cannabis era ben tollerata per finalità mediche.

Trattamento dei disturbi del sonno

Le persone affette da Tourette soffrono anche di disturbi del sonno. Durante la fase di sonno REM, la frequenza dei tic può addirittura aumentare (5). Numerosi studi suggeriscono che i cannabinoidi potrebbero avere un effetto positivo sul sonno REM (69). Ciò indica che il trattamento con farmaci a base di cannabis possa essere utile per persone che presentano problemi di sonno REM. Gli induttori del sonno o i tranquillanti, d’altro canto, comportano il rischio di gravi effetti collaterali.

Conclusione

Le persone con la sindrome di Tourette presentano un elevato livello di sofferenza, che può affettare gravemente la loro qualità di vita. Un trattamento farmacologico adeguato ancora non esiste e, nella maggior parte dei casi, i sintomi possono solo essere leggermente alleviati con i farmaci disponibili.

Tuttavia, i cannabinoidi, come il tetraidrocannabinolo (THC) e il cannabidiolo (CBD), possiedono il potenziale, non solo per migliorare i sintomi, ma anche per recuperare parte della qualità di vita negli affetti, senza gravare con seri effetti collaterali.

(1) Department of Psychiatry, Socialpsychiatry and Psychotherapy, Hannover Medical School, Hannover, Germany, Jakubovski E1, Müller-Vahl K2, 2017, „Speechlessness in Gilles de la Tourette Syndrome: Cannabis-Based Medicines Improve Severe Vocal Blocking Tics in Two Patients

(2) Department of Psychiatry, Socialpsychiatry and Psychotherapy, Hannover Medical School, Hannover, Germany, Müller-Vahl, 2017, „Significant Tic Reduction in An Otherwise Treatment-Resistant Patient with Gilles de la Tourette Syndrome Following Treatment with Nabiximols

(3) Department of Psychiatry, Tauranga Hospital, Tauranga, New Zealand, Trainor D et al., 2016, “Severe motor and vocal tics controlled with Sativex

(4) University of Toronto, Toronto, Abi-Jaoude E1 et al., 2017, “Preliminary Evidence on Cannabis Effectiveness and Tolerability for Adults With Tourette Syndrome

(5) Department of Psychiatry and Psychotherapy, Goettingen, Germany, Cohrs S1 et al., 2001, “Decreased sleep quality and increased sleep related movements in patients with Tourette’s syndrome

(6) National Center for PTSD-Dissemination & Training Division, USA, Babson KA1 et al., 2017, “Cannabis, Cannabinoids, and Sleep: a Review of the Literature